Una revisione sistematica presentata al congresso virtuale della Società dei disturbi del movimento (Movement Disorder Society, MDS) 2021 ha evidenziato l’importanza di effettuare una diagnosi genetica della distonia prima di considerare l’uso della stimolazione cerebrale profonda (Deep Brain Stimulation, DBS).
La Dott.ssa Harini Sarva dell’Università Weill Cornell Medicine, New York, Stati Uniti, e i suoi colleghi di altri centri negli Stati Uniti, in Brasile e in Spagna, hanno osservato che, benché spesso la causa della distonia non sia nota, è sempre più riconosciuto il ruolo delle mutazioni genetiche come una delle cause sottostanti.
La DBS è attualmente una buona opzione per la maggior parte dei casi di distonia primaria segmentale o generalizzata. I benefici sono ben documentati per la distonia isolata a esordio precoce (DYT1), ma sono disponibili pochi dati sui potenziali benefici in altre forme di distonia genetica.