Screening di coppie rivela la prevalenza di varianti legate a disturbi neuromuscolari

Secondo la dott.ssa Samantha Edwards dell’Università dell’Australia Occidentale (University of Western Australia) di Nedlands, Australia, lo screening preconcezionale può aiutare a identificare i portatori di varianti correlate a disturbi neuromuscolari (NeuroMuscular Disorder, NMD) e ad altri disturbi genetici recessivi gravi (Severe Recessive Genetic Disorder, SRGD).

La dott.ssa Edwards ha affermato: “Lo screening preconcezionale dei portatori genetici fornisce informazioni significative ai soggetti interessati, che possono utilizzarle per orientare la pianificazione della gravidanza in base ai propri valori personali”. La dottoressa ha notato che, sebbene il rischio di manifestare qualsiasi SRGD specifico sia molto basso, nel complesso, si ritiene che l’1-2% delle coppie sia a rischio di concepire un neonato affetto da un SRGD.

La dott.ssa Edwards e colleghi hanno esaminato 225 coppie non in stato di gravidanza in Australia occidentale utilizzando un pannello genetico mirato composto da 474 geni associati a SRGD, tra cui 108 associati a NMD.