Funzione cognitiva nell’adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X ad esordio in età adulta

Concetti da ricordare

  • A seconda del fenotipo, i pazienti con adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X (X-linked Adrenoleukodystrophy, X-ALD) a esordio in età adulta hanno evidenziato differenze nella funzione cognitiva in vari domini, tra cui velocità di elaborazione, attenzione e apprendimento.

Perché è importante

  • L’X-ALD è una malattia genetica rara con un fenotipo a esordio in età adulta variabile, da forme mielopatiche lievi (adrenomieloneuropatia [AMN]) a varianti cerebrali gravi (adrenoleucodistrofia cerebrale in età adulta [Adult Cerebral Adrenoleukodystrophy, ACALD]).

  • Ulteriori informazioni sulla funzione cognitiva nei fenotipi di X-ALD a esordio in età adulta aiuterebbero a orientare le decisioni terapeutiche e la prognosi.