Differenze cognitive nei bambini con malattia di Alzheimer autosomica dominante in base allo stato genetico e al sesso

Concetti da ricordare

  • La presenza o l’assenza della sola variante E280A del gene PSEN1 non ha influenzato la funzione cognitiva nei bambini con malattia di Alzheimer autosomica dominante (Autosomal Dominant Alzheimer Disease, ADAD). Tuttavia, i bambini con la variante presentavano una memoria di lavoro ridotta rispetto alle bambine con la variante e a entrambi i sessi senza la variante.

Perché è importante

  • C’è quasi il 100% di penetranza negli individui con ADAD.

  • Ciò consente di caratterizzare le alterazioni biologiche precoci correlate alla malattia, come la funzione cognitiva.

  • Poiché l’ADAD può manifestarsi precocemente nell’infanzia, le prestazioni cognitive dei bambini con la variante E280A del gene PSEN1 possono essere confrontate con quelle senza la variante, nonché determinare se il sesso è un fattore nella prestazione cognitiva.