Caratteristiche cliniche e genetiche delle sarcoglicanopatie: risultati di una collaborazione a livello europeo

Secondo i dati presentati alla WMS (World Muscle Society [Società mondiale del muscolo]) 2020, una rete europea sta contribuendo a stabilire le caratteristiche cliniche e genetiche delle sarcoglicanopatie.

“Le sarcoglicanopatie sono malattie estremamente rare”, ha affermato il Dott. Jorge Alonso-Pérez dell’Ospedale de la Santa Creu i Sant Pau di Barcellona, Spagna. Come gruppo, sono una delle cause più frequenti di distrofia muscolare dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Dystrophy, LGMD).

È noto che le mutazioni nei geni codificanti per i sarcoglicani SGCA, SGCB, SGCG e SGCD causano rispettivamente LGMDR3, LGMDR4, LGMDR5 e LGMDR6 (dove ‘R’ sta per ‘recessiva’). “Lo sviluppo di reti internazionali può risultare in un’ampia raccolta di dati clinici e genetici, che potrebbero migliorare la nostra comprensione di questa malattia”.

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