I biomarcatori si rivelano promettenti nel predire gli esiti della funzione motoria nella SMA

Nuovi dati riportati alla conferenza dell’Accademia americana di neurologia (American Academy of Neurology, AAN) 2021 mostrano un legame tra i livelli plasmatici basali di neurofilamento fosforilato a catena pesante (phosphorylated Neurofilament Heavy chain, pNF-H) e la funzione motoria futura nei pazienti trattati con nusinersen affetti da atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) a insorgenza tardiva.

I neurofilamenti, di cui il più grande è la variante a catena pesante, sono noti per essere rilasciati nel liquido interstiziale dopo un danno assonale o una degenerazione neuronale.

La dott.ssa Michelle Farrar del Sydney Children’s Hospital, New South Wales, Australia, ha presentato i risultati di uno studio volto a valutare il legame tra i livelli plasmatici di pNF-H al baseline (pre-trattamento) e le successive variazioni negli endpoint della funzione motoria clinica in 75 partecipanti agli studi CHERISH e SHINE di nusinersen.