I risultati di un programma pilota di screening neonatale svolto in tutto lo stato per l’atrofia muscolare spinale (Spinal Muscular Atrophy, SMA) sono stati presentati in occasione della conferenza virtuale dell’Associazione Internazionale di Neurologia Infantile/Società di Neurologia Infantile (International Child Neurology Association/Child Neurology Society, ICNA/CNS) 2020.
La dott.ssa Kathryn Elkins dell’Università Emory (Emory University) di Atlanta, Georgia, Stati Uniti, ha condotto uno studio che ha esaminato gli outcome nei neonati affetti da SMA rilevati dal programma di screening neonatale in Georgia (lanciato come studio pilota a febbraio 2019).
Nel primo anno, 14 neonati sono risultati positivi per la SMA su un totale di 170.000 neonati nati vivi sottoposti a screening, con un’incidenza di 1 su 12.142 nascite.
La dott.ssa Elkins ha riportato che: