Valutazione della compromissione respiratoria nella distrofia muscolare di Duchenne pediatrica

Concetti da ricordare

  • Lo screening precoce per l’ipoventilazione notturna (Nocturnal Hypoventilation, NH) deve essere condotto nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD), in particolar modo entro 3 anni dalla perdita della deambulazione e non deve essere limitato ai pazienti con una capacità vitale forzata (CVF) di <50%.

Perché è importante

  • L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morbilità e mortalità nella DMD. Tuttavia, la tempistica ottimale per l’introduzione della ventilazione meccanica notturna rimane incerta, in quanto sono disponibili evidenze pubblicate limitate.

  • Questo studio evidenzia l’urgente necessità di identificare criteri di valutazione dell’esito specifici della malattia per valutare la progressione della funzione respiratoria nella DMD e sostiene la necessità di uno screening precoce.