Nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale sono presenti fattori modificanti la malattia da fumo e da alcool?

Concetti da ricordare

  • Il fumo e il consumo di alcool non hanno influenzato la gravità clinica della distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD).

Perché è importante

  • La FSHD è un disturbo ereditario causato da un’espressione aberrante del doppio omeobox 4 (DUX4) dovuta al rilassamento della cromatina del microsatellite D4Z4 dell’array ripetitivo che porta a debolezza muscolare del viso, intorno alle scapole e nella parte superiore delle braccia.

  • La gravità e il decorso della malattia sono altamente variabili e i potenziali effetti dei fattori dello stile di vita sulla presentazione della malattia non sono stati studiati bene.