L’analisi dei dati di sequenza nelle genealogie ad alto rischio identifica i geni di rischio rari della malattia di Alzheimer

Concetti da ricordare

  • L’analisi degli esomi di coppie di cugini affetti da malattia di Alzheimer identifica varianti candidate rare per questo tipo di demenza.

Perché è importante

  • È necessaria l’analisi dei dati di sequenza nelle genealogie ad alto rischio per consentire il rilevamento di varianti predisponenti rare.

  • Questo importante studio supporta la prioritizzazione delle varianti rare tramite analisi basate su genealogia e fornisce ulteriori evidenze per il ruolo di ABCA7 e TTR nel rischio di malattia di Alzheimer.

  • Queste analisi identificano anche altre varianti rare che possono contribuire al rischio di malattia di Alzheimer; l’identificazione di soggetti a maggior rischio consentirebbe interventi più precoci e più efficaci.